唐筛、无创、羊穿，安全性如何？哪种更准确？孕妈到底该怎么选？

预防出生缺陷，离不开科学的检测手段。产前检查和产前诊断关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育情况。唐筛、无创DNA、羊穿，很多孕妇并不了解，选择起来很纠结。

2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，宣传主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。借此机会，长春市妇幼保健院（长春市妇产医院）产前诊断中心副主任白宇为您详细介绍唐筛、无创DNA和羊穿的区别。

唐筛

（唐氏综合征产前筛查）

抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。

唐筛分类

根据孕妇采血时的孕周，分为早期唐筛（孕9—13+6周）和中期唐筛（孕15—20+6周）。根据检测的血清学指标多少，中期唐筛分为二联、三联、四联筛查。

推荐指数

早—中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。

结果处理

21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险，建议行产前诊断（羊水穿刺）。

开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。

21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险，建议行无创DNA产前检测；若为低风险，建议常规产检。

唐筛优势

操作性强：只需抽取2—3ml孕妇外周血。

检测时限：早孕期即可检测。早筛：9—13+6周；中筛：15—20+6周。

价格：三者中最低。

报告时间：短。

唐筛局限性

医学具有局限性，唐筛结果不是诊断，不论是唐筛，还是无创DNA产前检测，都是风险评估。检出“高风险”不表示一定患唐氏综合征，检出“低风险”不表示一定没有唐氏综合症风险，最终确诊要靠羊水穿刺产前诊断。

无创DNA产前检测

（孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）

抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，评估出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。

无创DNA优势

比唐筛更准确，比羊穿更安全。

操作性强：只需抽取10ml孕妇外周血。

检测时限：孕12周以上即可检测，适宜孕周为12—22+6周。

报告时间：较短。

特别适合：拟进行唐筛且经济条件允许、错过唐筛、处于唐筛临界风险、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）、对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。

无创DNA局限性

目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体；价格较贵。

特别提醒：建议经产前诊断中心医师充分知情告知后选择。

羊水穿刺是胎儿染色体病诊断的“金标准”，能检测胎儿所有染色体数目异常及大片段的染色体结构异常。

适宜孕周为18—23+6周，流产率0.5%，有细胞培养失败、无法获取结果的可能，检测时限、报告时间长。

◆预产期年龄≥35岁（唐氏综合征其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）的孕妇。

◆产前筛查高风险（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT增厚等）人群。

◆产前检查怀疑胎儿患有染色体病（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）的孕妇。

◆夫妻一方为染色体异常携带者的孕妇。

◆可能是X连锁遗传病基因携带者的孕妇。

◆曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染，中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象，先兆流产未愈。

特别提醒：建议经产前诊断中心医师充分知情告知后选择。

每一种检测手段都各有优势。只要孕妇在医师指导下、根据具体需求去知情选择就可以。如果您有疑问，可咨询产前诊断中心的医生。“妇幼人”愿与您携手，助您孕育健康宝宝。

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