时间： 2019-09-11 浏览量：685
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唐氏综合征是遗传病，健康夫妇不会生育
唐氏儿的染色体异常95%左右为新发畸变，是无任何遗传病家族史的健康夫妇所生。那么，健康夫妇为什么会生育唐氏儿呢？
这是因为卵子或者精子在成熟的过程中受到年龄、放射线、病毒感染和化学因素的影响而发生染色体畸变，此外一个重要的因素就是孕母的年龄，孕母年龄越大，风险率越高，≥35岁者生育唐氏儿的风险会成倍递增。
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唐氏筛查在任何孕周都可以检查
唐氏筛查有严格孕周规定，早孕期筛查最佳时间是在孕11周～13周6天进行。中孕期筛查是在孕15周～20周6天进行，对于月经不规则或者记不清末次月经时间的孕妇朋友，一定要按照胎儿B超来推算孕周，避免错过筛查时限。
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唐氏筛查时没有必要告诉医生准确信息
这是非常错误的认识。唐氏筛查风险的计算是基于孕妇的年龄、身高、体重、胎儿准确孕周、个人史（是否抽烟、是否患有糖尿病）、生育史（是否生育过唐氏儿或其它畸形儿）以及血液指标等综合评估胎儿的患病风险。因此，只有提供详实的个人信息才能保证筛查结果的准确性。
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唐氏筛查什么病都可以筛查出来
切不可过分夸大唐氏筛查的作用，它除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外，还可以评估胎儿18-三体综合征和神经管缺陷的患病风险，并不是什么病都能筛查出来。
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为什么有些医院用四项指标评估唐氏风险
所谓用几个指标，专业术语叫几联筛查，国内目前使用的有二联、三联和四联筛查方案，国内外的研究结果证明，目前检出率较高且较经济的方案是四联筛查。
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唐氏筛查低风险意味着胎儿正常
认识是不对的。唐氏筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低，但仍有漏筛的可能。筛查高风险，只是说明胎儿患病的可能性较大，但不是确诊结果，绝大部分筛查高风险的胎儿经过介入性穿刺手术（绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺）染色体检查后是正常的。
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唐氏筛查结果不准确，所以不用做
有这种观点的孕妇及其家属很多，她们认为唐氏筛查结果不准确，特别是孕期筛查出来的高风险胎儿绝大多数为染色体正常胎儿，而孕妇和家人要在整个孕期过程中担惊受怕，承受很大压力，因此她们会告诉身边的朋友不要做唐氏筛查了。很显然，这种观点是非常错误的。
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孕期系统超声检查可以确诊唐氏胎儿
胎儿系统超声检查的重要性毋庸置疑，但是，唐氏胎儿超声检出明显结构畸形者仅为25%～33%。当胎儿没有明显结构畸形或仅有某些微小异常时，凭借超声检查诊断出唐氏胎儿较为困难。
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试管婴儿就不会有唐氏患病风险了
常规的人工辅助生育技术在将胚胎植入宫腔前并不进行染色体检查（植入前产前诊断），所以选择试管婴儿的孕妇并不能减少或避免生育唐氏儿的风险，她们同样需要进行唐氏筛查。
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无创DNA检查技术可以完全取代唐氏筛查
无创DNA检查无法筛查出胎儿神经管缺陷发生风险，此外由于检查费用较高，因此唐氏筛查仍然是目前最经济的筛查手段。诸多产前筛查和产前诊断领域的专家共识是：首选唐氏筛查，对于唐氏筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症或者拒绝介入性产前诊断的孕妇，再选择无创DNA检查。
白宇
长春市妇产医院
产科二疗区 产前诊断中心
副主任医师
毕业于吉林大学，硕士研究生，九三学社社员，遗传咨询师。
从事妇产科临床工作20余年，能熟练掌握产科诊疗，对正常产、剖宫产的诊疗有丰富的临床经验。擅长产科遗传疾病的筛查和诊断。能够进行有关产科疾病的遗传、实验室监测、治疗处理及预防的教育；并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道和研究方向，辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。
出诊科室：产前诊断中心
出诊时间：周一至周五（节假日不定）
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